Caracterización de pacientes con diagnósticos de anemia de células falciforme con crisis dolorosas en la clínica Cartagena del Mar durante el año 2017

Abstract

La Anemia de Células Falciformes o Drepanocítica, es una enfermedad genética autosómica recesiva, que se caracteriza morfológicamente por una alteración de la hemoglobina, que consiste en la sustitución de un aminoácido, el ácido glutámico, por valina en la cadena B de la misma. Esta hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, en su forma desoxigenada da origen a polímeros moleculares que hacen al eritrocito frágil y poco deformable. Esta alteración de los hematíes puede producir una hemólisis intensa o también lesiones isquémicas originadas por la oclusión de los vasos sanguíneos por unas masas de células falciformes, lo cual constituye la fisiopatología de las complicaciones de esta enfermedad. La genética de la hemoglobina S ha sido estudiada y se conoce que el componente proteico de la hemoglobina está formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas. El gen para la beta globina está localizado sobre el cromosoma 11, p15.5 y tiene 475 variantes alélicos, este es un miembro de la familia de los genes de la globina, responsable del transporte de oxígeno. Otros miembros de la familia de este incluyen a alfa, gamma, delta, épsilon y zeta genes de globina. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano. Las hemoglobinopatías clínicamente significativas se deben a mutaciones en el gen de la globina beta (β). Las propiedades fisicoquímicas anormales de la hemoglobina drepanocitica resultante (HbS) son responsables de la enfermedad drepanocitica o de la formación de los glóbulos rojos falciformes. La anemia de células falciformes afecta primordialmente a individuos de raza afrodescendientes con ascendencia del sub-Sahara africano, América del Sur, el Caribe América Central, Arabia Saudita, la India y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. El origen de la anemia drepanocítica fue en el África, donde, en algunas zonas hay una prevalencia de portadores que oscilan entre 20 y 40%, En Colombia, se realizó un estudio destinado a determinar hemoglobinopatías en las islas caribeñas de San Andrés y Providencia. La hemoglobinopatía más frecuente fue la anemia de células falciformes; en San Andrés el 7% y en Providencia 6%. El enfoque del presente proyecto de investigación es la caracterización de crisis vaso oclusivas en pacientes que ingresaron a la clínica Cartagena del mar en los meses de enero a diciembre del año 2017, mediante de nivel de investigación observacional, descriptivo, retrospectivo , observando factores de riesgo asociados a cada paciente con relación a la historia natural de la enfermedad, detallando las características de las crisis, así como también antecedentes personales y familiares, teniendo como criterios de inclusión pacientes que tengan el diagnostico por CE10 de anemia de células falciformes con y sin crisis entre enero y diciembre del año 2017 en la clínica Cartagena del mar.