Caracterización clínica y epidemiológica de pacientes con sospecha de inmunodeficiencias primarias en un hospital pediátrico de la ciudad de Cartagena durante los años 2019 a 2021

Abstract

Introducción: Las inmunodeficiencias primarias (IDP o también denominadas Errores innatos de la inmunidad -EII-) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que pueden afectar la inmunidad celular, humoral o los mecanismos de defensa innatos del hospedador, se manifiestan con frecuencia durante la infancia y son un factor de riesgo para el desarrollo de infecciones, malignidades o autoinmunidades. Se ha logrado determinar que las incidencias de IDP que requieren tratamiento oscilan entre 1:20.000 y 1:500.000, con prevalencia colectiva de aproximadamente 1/1000 - 1/5000 a nivel mundial. Objetivos: Identificar el perfil epidemiológico y clínico en pacientes con sospecha de inmunodeficiencias primarias en el Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja en la ciudad de Cartagena de Indias durante los años 2019 a 2021. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de corte transversal realizado en pacientes entre cero y 18 años valorados por inmunología pediátrica por sospecha de inmunodeficiencia primaria. Resultados: Un total de 130 pacientes fueron incluidos en el presente estudio, con una media de edad de 7,02 años, 53% menores a 5 años, masculinos en un 53%, con 12,3% de los pacientes con padres con algún grado de consanguinidad. Las principales manifestaciones clínicas fueron las hematológicas y linfáticas (32,3%), con edad de inicio de síntomas entre el primer y quinto año de vida (31,5%), con infecciones sugestivas de IDP a nivel respiratorio inferior (50,8%). Dentro de la población estudiada 41,5% presentaban manifestaciones desregulatorias inmunes sugestivas de IDP (citopenias autoinmunes 44,4%). Las manifestaciones alérgicas se presentaron en 26% de los individuos incluidos, siendo la dermatitis atópica y el asma (49,3%) los hallazgos más frecuentes. Las principales alteraciones de laboratorio en ausencia de síntomas clínicos fueron neutropenia en un 48,1% y la anemia 18,5%. Dentro de los 130 pacientes que conforman el estudio, 7 (5,4%) han logrado diagnostico confirmatorio, 9 (6,9%) han sido descartados mientras que 114 (87,6%) continúan en estudio. Conclusiones: El presente estudio es el primero que se realiza en la región sobre aproximación diagnostica a las IDP partiendo desde la premisa de la sospecha y las observaciones realizadas en la primera consulta por Inmunología pediátrica, permitiendo el desarrollo del registro de IDP para análisis posteriores, logrando identificar además similitudes con respecto a estadísticas internacionales en pacientes con diagnósticos confirmados. Palabras clave: Inmunodeficiencia primaria, Registro, Error innato de la inmunidad (DeCS)