Resumen:
Introducción: La enfermedad renal poliquística (ERP), caracterizada por la mutación principalmente de los genes PKD1 y PKD2 con formación de quistes de tendencia progresiva en el tiempo. Este estudio caracteriza los aspectos clínicos y epidemiológicos de pacientes con ERP atendidos en un centro de referencia de cuarto nivel del Caribe colombiano durante el periodo 2008-2022.
Métodos: Estudio de corte trasversal retrospectivo. Se obtuvo un total de 54 registros de pacientes con ERP. Se analizaron datos demográficos, clínicos, bioquímicos, imagenológicos y terapéuticos, los cuales fueron analizados mediante el software (SPSS 23).
Resultados: La edad media fue 56,9±12,8 años, con promedio de edad al diagnóstico de 48,2 años, el sexo predominante masculino (61%). El síntoma clínico más frecuente fue el dolor abdominal (31%), la poliquistosis hepática (24%) fue la manifestación extrarrenal más encontrada, %), el estadio renal II fue el más encontrado (24%), el antecedente personal predominante fue la HTA (26%). En los antecedentes familiares hallados la enfermedad renal poliquística (16%), el tratamiento más habitual recibido fue ARA II (34%). Tenían terapia de remplazo renal (24%) de los pacientes.
Conclusiones: La ERP afecta principalmente a personas de 56 años, predominio masculino. Entre los hallazgos clínicos se encuentra el dolor abdominal, dolor en fosas renales, la hematuria macroscópica y los síntomas irritativos urinarios, las manifestaciones extrarrenales más frecuentes incluyen la poliquistosis hepática, hernias y la enfermedad diverticular; la hipertensión arterial es el antecedente más frecuente. La hemodiálisis es la modalidad sustitutiva más usada.
Palabras clave: Enfermedad renal poliquística, enfermedad renal crónica, quiste renal.