Resumen:
La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (OOJA) (MIM#248600), o cetoaciduria de cadenas ramificadas es un trastorno que afecta el metabolismo de los aminoácidos alifático o de cadena ramificada. Es causado por una deficiencia del complejo deshidrogenasa de alfa-acetoácido de cadena ramificada (BCKDC, por sus siglas en inglés), la cual es la segunda enzima de la vía metabólica de la leucina, isoleucina y valina. Se caracteriza por retardo psicomotor, problemas de alimentación y por olor de la orina a jarabe de arce.
La descompensación aguda metabólica puede resultar en daño cerebral y requiere un tratamiento oportuno para evitar las secuelas neurológicas. Incluso con un tratamiento agresivo, la EOOJA puede ser fatal en el recién nacido o durante las descompensaciones. Sin embargo los desenlaces normales son posibles(1), los cuales se dan en pacientes que inician tratamiento de manera muy temprana, por lo cual el establecimiento de un diagnóstico rápido debe ser primordial.
Esta enfermedad es considerada una enfermedad huérfana y para llegar al diagnóstico oportuno se necesita un alto índice de sospecha clínica y además de las herramientas de tamizaje necesarias para impactar en el desenlace de los pacientes que sufren esta enfermedad. En Cartagena de Indias no hay registro en la literatura médica del primer caso, por lo cual se decide reportar el caso de una paciente con esta enfermedad totalmente desconocida por parte del personal médico local.
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