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Primer reporte de caso de enfermedad de orina con olor a jarabe de arceen Cartagena de indias
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| dc.rights.license | Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) * Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia (CC BY-NC-ND 2.5 CO) | |
| dc.contributor.author | Manjarrez Martinez, Melina | |
| dc.contributor.author | Martínez Vasquez, María Alejandra | |
| dc.contributor.author | Medrano Marsiglia, Mauricio | |
| dc.contributor.author | Meneses Gonzalez, Samuel | |
| dc.coverage.spatial | Cartagena de Indias D. T. y C. (Bolívar) | |
| dc.date.accessioned | 2024-10-04T20:38:43Z | |
| dc.date.available | 2024-10-04T20:38:43Z | |
| dc.date.issued | 2016 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unisinucartagena.edu.co:8080/xmlui/handle/123456789/1504 | |
| dc.description | Describir un caso de Enfermedad de Orina con Olor a Jarabe de Arce en Cartagena de Indias. | es |
| dc.description.abstract | La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (OOJA) (MIM#248600), o cetoaciduria de cadenas ramificadas es un trastorno que afecta el metabolismo de los aminoácidos alifático o de cadena ramificada. Es causado por una deficiencia del complejo deshidrogenasa de alfa-acetoácido de cadena ramificada (BCKDC, por sus siglas en inglés), la cual es la segunda enzima de la vía metabólica de la leucina, isoleucina y valina. Se caracteriza por retardo psicomotor, problemas de alimentación y por olor de la orina a jarabe de arce. La descompensación aguda metabólica puede resultar en daño cerebral y requiere un tratamiento oportuno para evitar las secuelas neurológicas. Incluso con un tratamiento agresivo, la EOOJA puede ser fatal en el recién nacido o durante las descompensaciones. Sin embargo los desenlaces normales son posibles(1), los cuales se dan en pacientes que inician tratamiento de manera muy temprana, por lo cual el establecimiento de un diagnóstico rápido debe ser primordial. Esta enfermedad es considerada una enfermedad huérfana y para llegar al diagnóstico oportuno se necesita un alto índice de sospecha clínica y además de las herramientas de tamizaje necesarias para impactar en el desenlace de los pacientes que sufren esta enfermedad. En Cartagena de Indias no hay registro en la literatura médica del primer caso, por lo cual se decide reportar el caso de una paciente con esta enfermedad totalmente desconocida por parte del personal médico local. | es |
| dc.format | Aplicattion/PDF | |
| dc.format.extent | 29 páginas | |
| dc.language.iso | es | es |
| dc.publisher | Universidad del Sinú, seccional Cartagena | es |
| dc.rights | El autor, manifiesta que la obra objeto de la presenta autorización es original y la realizo sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto, la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARAGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, el autor, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad del Sinu, seccional Cartagena actúa como un tercero de buena fe. El autor, autoriza a la Universidad del Sinu, seccional Cartagena, para que los términos establecidos en la Ley 1581 de 2012 en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993 y toda normal sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. EL autor declara y autoriza lo dispuesto en el Articulo 10 del Decreto 1377 de 2013 a proceder con el tratamiento de los datos personales para fines académicos, históricos, estadísticos y administrativos de la Universidad del Sinu, seccional Cartagena. De conformidad con lo establecido, aclaramos que “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 | |
| dc.subject | Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce | es |
| dc.subject | Daño encefálico crónico | es |
| dc.subject | Encefalopatías | es |
| dc.subject | Recién nacido | es |
| dc.title | Primer reporte de caso de enfermedad de orina con olor a jarabe de arceen Cartagena de indias | es |
| dc.type | Other | es |
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