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Perfil clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de LEBER en Colombia: estudio retrospectivo multicéntrico y propuesta diagnostica

Perfil clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de LEBER en Colombia: estudio retrospectivo multicéntrico y propuesta diagnostica

Cuevas Villamizar, John Jairo
URI: https://repositorio.unisinucartagena.edu.co:8080/xmlui/handle/123456789/1732
Fecha: 2025-06-12

Resumen:

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad de herencia mitocondrial poco prevalente, caracterizada por daño de las células ganglionares (CCG) y capa de fibras nerviosas (RNFL) resultando en perdida visual bilateral progresiva. En Colombia es una patología subdiagnosticada. Describir el comportamiento epidemiológico y clínico para sugerir criterios clínicos diagnósticos para pacientes con sospecha de NOHL.

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