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Perfil clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de LEBER en Colombia: estudio retrospectivo multicéntrico y propuesta diagnostica
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| dc.rights.license | Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) * Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia (CC BY-NC-ND 2.5 CO) | |
| dc.contributor.advisor | María Cabarcas Solano Heydy Visbal Aleman Enrique Carlos Ramos Clason | |
| dc.contributor.author | Cuevas Villamizar, John Jairo | |
| dc.coverage.spatial | Cartagena de Indias D. T. y C. (Bolívar) | |
| dc.date.accessioned | 2025-07-22T21:26:26Z | |
| dc.date.available | 2025-07-22T21:26:26Z | |
| dc.date.issued | 2025-06-12 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unisinucartagena.edu.co:8080/xmlui/handle/123456789/1732 | |
| dc.description.abstract | La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad de herencia mitocondrial poco prevalente, caracterizada por daño de las células ganglionares (CCG) y capa de fibras nerviosas (RNFL) resultando en perdida visual bilateral progresiva. En Colombia es una patología subdiagnosticada. Describir el comportamiento epidemiológico y clínico para sugerir criterios clínicos diagnósticos para pacientes con sospecha de NOHL. | es |
| dc.format | Aplicattion/PDF | |
| dc.format.extent | 28 Páginas | |
| dc.language.iso | es | es |
| dc.publisher | Universidad del Sinú, seccional Cartagena | es |
| dc.relation | Disponible en nuestras colecciones impresas en la biblioteca Elías Bechara Zainúm | |
| dc.rights | El autor, manifiesta que la obra objeto de la presenta autorización es original y la realizo sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto, la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARAGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, el autor, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad del Sinu, seccional Cartagena actúa como un tercero de buena fe. El autor, autoriza a la Universidad del Sinu, seccional Cartagena, para que los términos establecidos en la Ley 1581 de 2012 en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993 y toda normal sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. EL autor declara y autoriza lo dispuesto en el Articulo 10 del Decreto 1377 de 2013 a proceder con el tratamiento de los datos personales para fines académicos, históricos, estadísticos y administrativos de la Universidad del Sinu, seccional Cartagena. De conformidad con lo establecido, aclaramos que “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 | |
| dc.subject | Leber hereditario genético | es |
| dc.subject | Mutación | es |
| dc.subject | Atrofia óptica | es |
| dc.title | Perfil clínico y genético de la neuropatía óptica hereditaria de LEBER en Colombia: estudio retrospectivo multicéntrico y propuesta diagnostica | es |
| dc.type | Thesis | es |
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